什么是唐氏兒?
唐氏兒即患有唐氏綜合征的嬰兒,也稱作先天愚型伸舌樣癡呆等。
唐氏綜合征是人類最常見的一種染色體病,也是人類第一個被確認的染色體病。它是因為生殖細胞在形成期或者是合子期,細胞里有三條21號染色體,所以又稱21三體綜合征。
患者一般表現癥狀為智力低下,頭小而圓,鼻梁低平,眼裂小而外側上斜,眼距寬,口半開,舌常伸于口外,耳位低(雙耳上緣在兩眼水平線以下),頸短粗,指趾短,指內彎,小指褶紋一節,通貫手,拇趾球部出現近側弓狀紋,拇趾與第二足趾間距離增寬呈“草履足”。常可伴生殖器官、心臟、消化道、骨骼畸形、免疫力低下等。
唐氏兒的遺傳概率是多少?
唐氏兒的遺傳概率為1%,遺傳唐氏兒有88%患者遺傳于母親,僅有3%的患者遺傳自父親。所以懷孕期間一定要做好孕檢篩查工作。
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