什么是神經纖維瘤病?

神經纖維瘤病(NF)是中樞神經系統最常見的遺傳性疾病之一。

當身體里來源于父母的NF Ⅰ基因或NF Ⅱ基因發生易位、缺失、重排或突變時，就會導致神經纖維瘤病。

本病的癥狀特點為多系統、多器官損害，分為神經纖維瘤病Ⅰ型和神經纖維瘤病Ⅱ型兩種類型。神經纖維瘤病Ⅰ型主要表現為皮膚癥狀(皮膚牛奶咖啡斑)、神經癥狀、眼部癥狀。神經纖維瘤病Ⅱ型是中樞型，明顯的特點是雙側聽神經的神經鞘瘤、腦膜瘤和脊神經背根的神經鞘瘤，主要表現為聽力喪失和耳鳴，較少有皮膚改變。

本病是遺傳疾病，目前無法徹底治愈，如果腫瘤太大而妨礙身體活動，或是發生于面部而影響容貌，唯一治療方法是手術切除。對于視神經瘤、聽神經瘤等顱內及椎管內腫瘤，一般也需要通過手術治療，解除壓迫。部分患者可進行放射治療。

主要危害是造成多系統、多器官損害。出現顏色分辨困難、聽力喪失等，會給生活帶來不便，影響日常的生活。如果皮膚癥狀發生于面部，會影響美觀。此外，還可能遺傳給下一代。

治療后可改善癥狀，有的可以復發。

為什么會得神經纖維瘤病?

神經纖維瘤病是一種常染色體顯性遺傳性疾病，當身體里遺傳于父母的NF Ⅰ基因或NF Ⅱ基因發生易位、缺失、重排或突變時，就會導致神經纖維瘤病。

關鍵詞： 什么是神經纖維瘤病 為什么會得神經纖維瘤病 中樞神經系統 最常見的遺傳性疾病之一

責任編輯：Rex_01