“每天她都會給我?guī)眢@喜。”談到剛剛4歲女兒欣欣(化名)成長中的變化，這位“唐寶寶”的母親露出欣慰的笑容，她一直和女兒勇敢地前行著。
“唐寶寶”是對唐氏綜合征患兒的愛稱，由于在智力、身體發(fā)育等方面相對遲緩，幫助“唐寶寶”盡快適應(yīng)和融入日常生活的學(xué)齡前康復(fù)治療就顯得尤為重要。今年3月21日是第十個世界唐氏綜合征日，主題為“連接”，意在幫助更多的“唐寶寶”與其他兒童一樣，在日常生活中快樂成長。
19日上午，一場“唐寶寶”拼裝趣味大賽在北京市殘疾人康復(fù)服務(wù)指導(dǎo)中心的教室內(nèi)進行，欣欣牽著媽媽的手一早便來到教室。在和老師們打完招呼后，這個害羞的小姑娘就一直安靜地坐在媽媽身旁。
受疫情影響，欣欣去年幾乎沒有來過康復(fù)中心，一直在家與老師們以視頻的形式交流，參與康復(fù)訓(xùn)練。今年第一次參加如此多人的活動，讓這個小姑娘難免感到緊張。“小朋友們早上好。”“欣欣，跟著我一起拍手。”隨著比賽前老師們的引導(dǎo)和鼓勵，欣欣也逐漸活潑起來。
與同齡的小伙伴們一樣，欣欣對老師們手中的拼裝積木也充滿了好奇。“我們有大象、長頸鹿的圖案，計時5分鐘，看誰把這些小動物積木拼得又快又好!”隨著比賽的開始，欣欣也投入狀態(tài)，手拿積木仔細觀察著。“欣欣加油!”在小朋友和老師們的加油聲中，她最終在規(guī)定時間內(nèi)完成了比賽。
“智力障礙兒童的早期康復(fù)訓(xùn)練主要包括感官知覺、粗大動作、精細動作、生活自理等7大領(lǐng)域，拼裝積木模型不僅考察‘唐寶寶’對積木顏色、形狀的認知能力，還鍛煉他們的手部精細動作，提高專注力。”北京市殘疾人康復(fù)服務(wù)指導(dǎo)中心智力康復(fù)科康復(fù)教師王淑苓介紹。
雖然沒有得到第一名，但欣欣仍得到老師們的認可和鼓勵。“欣欣2018年來到我們中心參與康復(fù)訓(xùn)練，她是一個特別懂事而且情商很高的孩子。”王淑苓說，“帶著她洗手時，不小心把我的衣服弄濕了，她還會拿紙巾幫我擦干。”
見證女兒的成長變化，王女士也感到十分欣慰。“當知道欣欣是這個情況的時候，我們都感覺晴空霹靂一樣。但在成長的過程中，她總能帶給我很多驚喜，也鼓勵著我勇敢地陪她繼續(xù)成長。”談到業(yè)余時間喜歡閱讀、跳舞的可愛女兒，王女士也希望通過康復(fù)訓(xùn)練，讓自己的孩子可以盡快和其他小朋友一樣，融入日常生活。
近年來，隨著婚育年齡的逐漸推遲，以及“二孩”政策放開等因素，我國多地高齡孕婦的比例增加，這增加了胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險。
“唐氏綜合征是偶發(fā)疾病，常發(fā)生在正常父母后代，發(fā)病率約為1/700至1/800，目前尚無治療方法。”北京婦產(chǎn)醫(yī)院主任醫(yī)師鄒麗穎說，通過抽血進行唐氏篩查是檢查唐氏兒有效的方法，建議每一位孕婦都進行唐氏篩查。
北京大學(xué)第一醫(yī)院產(chǎn)科副主任醫(yī)師孫笑介紹，隨著科技的進步，近年來無創(chuàng)DNA檢測日益普及，其準確度高于唐氏篩查，為通過無創(chuàng)手段預(yù)防唐氏綜合征患兒出生帶來希望。不過，無創(chuàng)DNA檢測仍只是篩查方法，對高風(fēng)險人群來說，不能完全替代羊水穿刺或絨毛穿刺等有創(chuàng)的產(chǎn)前診斷手段。
“對于高齡(年齡大于等于35歲)以及有過唐氏兒史的孕媽媽，由于唐氏綜合征發(fā)生率更高，故不建議做唐氏篩查，而建議直接進行產(chǎn)前診斷。”鄒麗穎說。
“每一個‘唐寶寶’都是一顆‘糖寶’，有時一份來自他們的心意就能抵擋整個世道的寒風(fēng)。希望他們在成長道路上感悟生活，享受生活的美好。”王淑苓說。(參與采寫倪元錦、林苗苗)
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